PATOLOGIAS DE SERIE BLANCA II:

ENFERMEDAD DE BÉQUEZ-CHEDIAK-HIGASHI

La enfermedad de Béquez- Chediak- Higashi es un trastorno sistémico de los gránulos derivados del aparato de Golgi.

GENETICAMENTE: Es una enfermedad heredada en forma autonómica recesiva, el gen responsable se ha encontrado en el 1q 42-45.

EL PORQUE DE LOS GRANULOS: Los gránulos se forman por la fusión de lisosomas ( gránulo primarios azurófilos y gránulos neutrófilos), originalmente de tamaño normal.

La membrana de estos gránulos es anormal lo que produce la salida de enzimas al citoplasma con la lesión consecuente de organelos y otros elementos citoplásmicos que, al ser dañados, son rodeados por una membrana formándose fagosomas.

En la etapa final, los lisosomas gigantes se fusionan con los autofagosomas y los degradan formando cuerpos residuales.

Cuando estos gránulos se encuentran en los neutrófilos, corresponden a cuerpos residuales gigantes con poca actividad enzimático; son incapaces, por su tamaño y por estar fusionados entre sí, de moverse hacia el fagosoma.

AL MICROSCOPIO OBSERVAMOS :

Se encuentran gránulos gigantes en células como neutrófilos, linfocitos, células cebadas, melanocitos células de Languerhans y células secretoras exocrinas, entre otros.

Los gránulos gigantes de los neutrofilos en la enfermedad de BChH contienen mieloperoxidasa y lactoferrina.

La mieloperoxidasa es una enzima que esta presente solamente en los gránulos primarios o azurofilos, mientras que la lactoferrina solo se encuentra en los gránulos neutrófilos.

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MADURACION PLAQUETARIA

La serie megacariocítica-plaquetar está formada por un conjunto de células, que son originadas en la médula ósea a partir de una célula progenitora común con el resto de las células mieloides da origen a las plaquetas de sangre perifériferica

Se distinguen cuatro estadios evolutivos:

• MEGACARIOBLASTO.
• PROMEGACARIOSITO.
• MEGACARIOSITO GRANULAR.
• PLAQUETAS.

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• GRANULACIONES TOXICAS
• Muestran neutrofilos con numerosos gránulos azurofilos (de color rojo violeta)
• Normalmente los gránulos azurofilos aparecen en la etapa de promielocito y los pierden en la maduración y no son visibles en neutrofilos maduros normales.
• Cuando se requieren neutrofilos para fagocitar bacterias o cel necroticas los primeros que salen son los que están adheridos al endotelio de las venulas, después sales los que están en circulación y si no son suficientes salen salen neutrofilos segmentados en bandas y metamielocitos que se encuentran en la medula ósea.
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• Enfermedad de Gaucher
• Es una enfermedad hereditaria causada por defecto en los genes que codifican la fabricación de una enzima.
• La pérdida en la secuencia de los aminoácidos de la cadena de ADN o una alteración en el orden de los mismos (mutación), conduce al error en la lectura del código genético y por tanto no se fabrica la enzima.
• Existe deficiencia lisosomal de B-glucosidasa, que interviene en la degradación de la glucosilceramida.
• Se depositan cantidades anormales de glucosilceramida (cerebrósido con el carbohidrato glucosa como componente de la molécula) en varios tejidos del organismo.
• ¿Cómo se diagnostica?
• Con un análisis de sangre, determinando la actividad de la enzima (ß-glucosidasa ácida); es una prueba muy específica, en los pacientes que padecen la enfermedad apenas se detecta la actividad.
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