La anemia de células falciformes (ACF) es una enfermedad hereditaria, producida por la presencia de la hemoglobina S (Hb S), la cual es una variante de la hemoglobina normal a causa de una alteración de la estructura de la globina beta localizado en el cromosoma 11, debido a un cambio en el codón GAC normal, que pasa a GTG dando como resultado la sustitución del aminoácido Acido glutámico por Valina, en la posición 6 (β6 Glu→Val) el intercambio es consecuencia de una mutación puntual.
Los estudios clínicos para este padecimiento regularmente se realizan mediante técnicas electroforeticas o de inducción empleando el paquete eritrocitario o su contenido (hemoglobina), pero muy pocos utilizan el ADN como marcador genético para identificar la presencia de este, mostrando la importancia que tiene esta metodología no solo para diagnosticar la Hb S, sino para hacer evidente su genotipo mediante el polimorfismo del gen de la beta globina.
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Utilidad del ADN como marcador genético en el diagnosti...Los estudios clínicos para este padecimiento regularmente se realizan mediante técnicas electroforeticas o de inducción empleando el paquete eritrocitario o su contenido (hemoglobina), pero muy pocos utilizan el ADN como marcador genético para identificar la presencia de este, mostrando la importancia que tiene esta metodología no solo para diagnosticar la Hb S, sino para hacer evidente su genotipo mediante el polimorfismo del gen de la beta globina.
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