MUTACION DE AMINOACIDO EN LA PROTEINA PARKINA .

MUTACION DE AMINOACIDO EN LA PROTEINA PARKINA .

Fuente: Structure of the Parkin in-between-ring domain provides insights for E3-ligase dysfunction in autosomal recessive Parkinson's disease., Proc Natl Acad Sci U S A

Mutaciones en la proteína Parkina son uno de los factores hereditarios predominantes en los pacientes que padecen Parkinson juvenil autosómico recesivo. La proteína Parkina es un miembro de la familia de la E3 ubiquitin ligasas que se define por la presencia de 3 dominios: el anillo 1(RING1), el anillo 2 (RING2) y un dominio de conexión entre ambos (IBR:in bteween ring). El plegamiento correcto de este dominio es dependiente del zinc. La mutación del residuo 351 que pasa de ser una treonina a una prolina causa una alteración global del plegamiento de este dominio. El estudio de la mutación indican que este dominio facilita la organización de los anillos adyacentes 1 y 2 y facilita la interacción con otras proteínas como sinfilina1, Sept5 y SIM2 y su posterior ubiquitinación.

Para ampliar la presentacion, haz click aqui.

Para descargar la presentación haz click aqui.

Proteina Parkina Mutada - Upload a Document to Scribd