Síndrome de Maroteaux-Lamy
El síndrome de Maroteaux-Lamy es causado por una deficiencia de la enzima aril sulfatasa B, que es la responsable de la degradación de la mayor parte de los MPS que dan su azurofilia a los gránulos de los promielocitos neutrófilos.
Al no existir la enzima, los MPS no son degradados y casi todos los gránulos persisten como azurófilos hasta la etapa madura.
Los neutrófilos maduros muestran abundantes gránulos azurófilos, morfológicamente indistinguibles de las granulaciones toxicas.
La mayoría de los monocitos muestran gránulos azurófilos mas abundantes y gruesos que los normales. Las células características son los eosinófilos.
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MORQUIO TIPO A
LA MUCOPOLISACARIDOSIS IV A (MPS IVA) O MORQUIO A, ENFERMEDAD METABÓLICA QUE ES CAUSADA POR DESÓRDENES HEREDITARIOS DEBIDO A UNA DEFICIENCIA DE ENZIMAS LISOSOMALES (N-ACETILGALACTOSAMINA-6 SULFATASA), ES UNA PATOLOGÍA POCO FRECUENTE.
SE PRESENTA UNA ACUMULACIÓN DE GRANDES CANTIDADES ANORMALMENTE DE UNA SUSTANCIA LLAMADA MUCOPOLISACÁRIDO EN EL CUERPO Y EN EL CEREBRO.
EL SÍNDROME DE MORQUIO SE TRANSMITE COMO UN RASGO AUTOSÓMICO RECESIVO. TIENE MUCHOS SÍNTOMAS EN COMÚN CON OTRAS ENFERMEDADES DE ALMACENAMIENTO DE MUCOPOLISACÁRIDOS COMO LO SON RASGOS FACIALES TOSCOS, BAJA ESTATURA Y ANOMALÍAS ESQUELÉTICAS Y ARTICULARES.
EN ESTA ENFERMEDAD LOS GRANULOS AZUROFILOS DE LOS PROMIELOCITOS PIERDEN SU AFININADAD TINTORIAL DURANTE LA MADURACION EL FENOMENO SE DEBE A LA LLEGADA A ELLOS DE VESICULAS RECUBIERTAS QUE VIERTEN EN SU INTERIOR DISTINTAS SUSTANCIAS.
ENTRE ELLAS MUCOPOLISACARIDASAS TALES COMO LA GALACTOSA-6-SULFATASA Y LA ARIL – SULFATASA B.I
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ENFERMEDAD DE LAS CÉLULAS “I” O MUCOLIPIDOSIS II
La mucolipidosis es una patología autosómica recesiva, producida por el déficit de la enzima N - acetilglucosamina - 1 - fosfotransferasa (FFT)1.
Esta proteína cataliza el primer paso en la síntesis de manosa-6-fosfato, molécula que permite que las enzimas glicosiladas sean reconocidas y transportadas desde el Aparato de Golgi al interior de los lisosomas.
El déficit de FFT impide que las hidrolasas ácidas ingresen a estos organelos siendo liberadas en exceso al medio extracelular y produciendo el depósito intralisosomal progresivo de glicosaminoglicanos, oligosacáridos y esfingolípidos, lo que conduce finalmente al daño celular y tisular.
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Enfermedad de Niemann-Pick
Es causada por mutaciones genéticas específicas que se heredan de forma autosómica recesiva.
Existen 3 formas distintas de esta enfermedad:
Niemann-Pick tipo A y B (Deficiencia de esfingomielinasa acida lisosomal). Niemann-Pick tipo C (Alteraciones del trafico intracelular de colesterol)
Células más afectadas:
- Macrófagos
- Hepatocitos
- Neuronas
- Linfocitos B.
La presencia de macrófagos espumosos en la medula ósea también los encontramos en la enfermedad de Wolman (Deficiencia de lipasa acida lisosomal), en la deficiencia de lecitín: colesterol acil-transferasa y en la Fucosidosis.
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Gangliosidosis
Los gangliosidosis son enfermedades lisosomales hereditarias que afectan al sistema nervioso central. Se producen por una deficiencia enzimática del metabolismo de los gangliosidosis, favoreciendo su depósito a nivel neuronal.
Las gangliosidosis son enfermedades raras que aparecen desde el nacimiento y evolucionan al fallecimiento durante los tres primeros años. Presentan retraso psicomotor, hipotonía y otras manifestaciones sistémicas. Las alteraciones oftalmológicas son edema corneal, turtuosidad vascular y hemorragias en polo posterior, atrofia óptica, nistagmus, estrabismo y mancha rojo cereza macular.
La mancha rojo cereza aparece en todos los casos de enfermedad de Sandhoff y en un 50% de los gangliosidosis GM1 infantiles.
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