ENFERMEDADES METABOLICAS HEDERITARIAS POR ATESORAMIENTO DE MACROMOLECULAS.
•La deficiencia hederitaria de algunas enzimas lisosomal necesaria para la degradación de macromoléculas, da como consecuencia que esta se acumule en los fagolisomas.
•Al no completarse la degradación puede producirse dos posibles fenómenos:
- Alteración de la función celular
- Alteración de la morfología.
Generalmente el acumulo de moléculas no degradadas produce efectos sistémicos pues se encuentran en diversos tipos celulares; en las neuronas por ejemplo produce frecuente retraso sicomotor.
En algunas enfermedades por atesoramiento de macromoléculas, las cel. Primariamente afectadas pertenecen al sistema linfohemapoyetico pero en otras las cel. Sanguíneas pueden mostrar inclusiones.
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Síndrome de Hunter
Los pacientes con mucopolisacaridosis II o enfermedad de Hunter, tienen deficiencia en la enzima Iduronato sulfatasa que es importante en la primera etapa de degradación del dermatán sulfato y el heparán sulfato. Por lo que, estos MPS se acumulan dentro de las células.
Se hereda como enfermedad ligada al cromosoma X. Esto significa que las mujeres portan la enfermedad y pueden pasarla a sus hijos, pero ellas en sí no están afectadas. Dado que las mujeres tienen 2 cromosomas X, uno de estos cromosomas puede suministrar un gen funcional, incluso si el otro cromosoma X es defectuoso; pero debido a que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, no existe un gen normal para reparar el problema si el cromosoma X es defectuoso
En la sangre se observan algunos linfocitos con inclusiones similares a las de la enfermedad de Hurler. Se observan linfocitos con masas azurófilas amorfas que parecen encontrarse en el seno del citoplasma y no rodeadas por una vacuola.
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ENFERMEDAD DE HURLER Y SHEIE
El síndrome de Hurler es la forma más grave de las mucopolisacaridosis. Su evolución progresiva lleva por lo general a la muerte al comienzo de la segunda década de la vida. Están afectados casi todos los tejidos del organismo, con aparición de gargolismo (presencia anómala de células vacuoladas típicas, cargadas de lisosomas repletos de mucopolisacáridos).
CLASIFICACION
LA CLASIFICACION ES EN BASE A LA GRAVEDAD DE LA ENFERMEDAD:
• Hurler como MPS1 grave
• Hurler Scheie como MPS1 intermedio
• Scheie como MPS1 leve
El síndrome de Hurler se hereda como un rasgo autosómico recesivo y aproximadamente 1 de cada 115,000 individuos resultan afectados
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ENFERMEDAD DE MAY HAGGLIN
La enfermedad de May Hagglin, síndrome de Sebastián y Fechtner, son enfermedades hereditarias producidas por mutaciones en el gen de la cadena pesada 9 de la miosina no muscular
En la enfermedad de May Hagglin se encuentran:
- Inclusiones en todos los tipos de leucocitos.
- Trombocitopenia.
- Plaquetas gigantes.
A estas inclusiones son conocidas también como:
- Cuerpos de Döhle.
- Cuerpos de Döhle MH (May Hagglin)
- Inclusiones MH
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Cistinosis
¿Qué es Cistinosis?
Es una enfermedad metabólica caracterizada por acumulación de aminoácidos de cistina dentro de fagolisosomas o autofagosomas; debido a un defecto de transporte de este aminoácido hacia el citoplasma.
La Cistina deriva de proteínas exógenas y endógenas, al no poder ser transportadas al citoplasma, se acumula y cristaliza en organelos causando daño celular.
Causa de Cistinosis
Es una enfermedad genética que se hereda en forma autosómica recesiva.
Esto quiere decir que ambos padres son portadores de un gen defectuoso y en cada embarazo tienen el 25% de probabilidad de que el niño presente la enfermedad al recibir el gen defectuoso de ambos padres.
La célula más afectadas son:
- Los macrófagos.
- Células del epitelio tubular renal.
- Células corneales.
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Enfermedad de Sanfilippo
Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal, en el cual existe un déficit de cuatro enzimas requeridas para la degradación de heparan sulfato (HS).
Se transmite como un rasgo autosomico recesivo.
Células hematopoyeticas afectadas son:
- •Linfocitos B y sus derivados maduros.
Se observan gránulos de color rojo claro, dentro de vacuolas gran definidas.
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